Mutação genética não tem cura e atinge, principalmente, pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Quanto mais cedo o diagnóstico, melhor.
Esta segunda-feira (5 de setembro) é o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, doença infelizmente pouco conhecida pela população por sua baixa incidência (um caso a cada sete mil nascidos no Brasil). “Embora não seja muito comum, é importante que sobretudo os pais a conheçam, pois é a doença genética grave mais comum da infância”, destaca o médico pneumologista Emanuel Tauyr, do Austa Hospital, de Rio Preto.
A fibrose cística surge devido à existência de um gene defeituoso que faz com que o corpo produza muco 30 a 60 vezes mais espesso do que o normal. Este leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções, como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
“O muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essenciais para o desenvolvimento e saúde do ser humano”, explica Dr. Emanuel.
A fibrose cística altera principalmente o mecanismo que controla a água e o sal de alguns sistemas do corpo humano: respiratório, digestivo e as glândulas de suor.
Segundo o pneumologista do Austa Hospital, os sintomas e a gravidade destes variam em cada pessoa. Os sintomas mais comuns são:
• pele de sabor muito salgada;
• tosse persistente, muitas vezes com catarro;
• infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
• chiados no peito, ou falta de fôlego;
• baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;
• fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro);
• surgimento de pólipos nasais.
A incidência de fibrose cística é maior em pessoas de pele clara de ambos os sexos, que apresentam ascendência caucasiana.
A doença não tem cura, portanto, o diagnóstico precoce é importante, inclusive para a qualidade de vida do paciente. “A maneira mais simples e eficaz de descobrir a fibrose cística é por meio da triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, até sete dias após o nascimento. Também pode ser diagnosticada por outros testes, como o de suor ou genético”, explica Dr. Emanuel.
O tratamento consiste de medicamentos ingeridos junto às refeições para repor as enzimas digestivas, essenciais para o organismo digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos. A pessoa com fibrose cística também deve utilizar medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias.
Outras atitudes são muito importantes, tais como:
• ter uma dieta especial rica em proteínas e calorias;
• tomar suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K;
• evitar o fumo, a poeira, a sujeira, as fumaças, os produtos químicos domésticos, a fumaça de lareira e o mofo ou bolor;
• beber líquidos em abundância;
• e fazer exercícios de duas a três vezes por semana.
