Este teste ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido.
No dia 6 de junho é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, um dos exames mais importantes realizados nos primeiros dias de vida dos recém-nascidos. Este teste ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido. Um exame bastante simples e rápido, feito de uma amostra de sangue coletado do calcanhar do bebê.
“Por meio do teste do pezinho conseguimos rastrear sinais de doenças graves como o hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística, anemia falciforme, deficiência de biotinidase e a hiperplasia adrenal congênita, também conhecida como HAC” explica Dra. Maria Carmen L. Monteiro de Carvalho, responsável pela UTI Neonatal do Hospital da Criança e Maternidade (HCM).
A coleta para o exame deve ocorrer, preferencialmente, a partir de 48 horas após o nascimento e até 28° dia de vida do bebê. Porém, a recomendação é realizar o exame entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido. Na rede pública, o exame é gratuito.
“É de extrema importância a realização do teste do pezinho, pois as doenças detectadas por estes exames não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível”, diz a enfermeira do Ambulatório Geral e de Especialidade do Hospital de Base, Camila Alberto de Oliveira Tosta.
Pelo Sistema Único de Saúde (SUS), HB realizou 4261 testes do pezinho em 2020. Já em 2021 foram 4347 exames. Neste ano, até o fim de maio, foram realizados 1499 testes.
Conheça as doenças diagnosticadas no teste do pezinho:
Fenilcetonúria – as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.
Hipotireoidismo Congênito – causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.
Doença Falciforme (Hemoglobinopatias) – mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão”, infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.
Fibrose Cística – é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) – Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.
Deficiência de biotinidase – Na deficiência de biotinidase (DBT), há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se, distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
